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Você já ouviu falar no gene da performance esportiva?

Quando se trata de atletismo e esportes de alto desempenho, o gene da performance desempenha um papel fascinante na capacidade de um indivíduo para alcançar o sucesso. A performance esportiva é um domínio complexo que envolve uma forte interação de fatores físicos e biológicos. Entre esses fatores, as fibras musculares desempenham um papel fundamental. Nosso corpo é composto por diferentes tipos de fibras musculares, cada uma com características únicas e funções específicas.

Dessa forma, cada fibra desempenha um papel vital na execução de atividades físicas. Ainda, as fibras têm uma influência sobre o tipo de exercício em que um indivíduo se destaca, bem como o fornecimento energia para atividade física.



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Gene e performance esportiva

As fibras musculares podem ser divididas em dois tipos principais: fibras de contração lenta e fibras de contração rápida. Cada tipo possui características distintas que afetam a forma como o corpo responde ao exercício. Fibras de contração lenta são altamente eficientes em atividades de resistência de longa duração, como corrida de maratona, onde a resistência é fundamental. Por outro lado, as fibras de contração rápida são ideais para atividades de curta duração e alta intensidade, como corrida de velocidade de 100 metros. 

Além disso, essas fibras também têm uma relação direta com o combustível metabólico utilizado durante o exercício. Para isso, as fibras de contração lenta favorecem o uso de gordura e as fibras de contração rápida recorrem mais ao glicogênio muscular. E claro, o motivo por trás disso está no gene ACTN3 e como ele se vincula a essa complexa interação entre genética, tipos de fibras musculares e desempenho esportivo.

Gene da performance na Literatura

Nas últimas décadas, o avanço da medicina e a relação dela com a performance esportiva, gerou necessidade em compreender a influência genética no desempenho esportivo. Isso levou à identificação de diversos genes candidatos que podem ajudar a diferenciar atletas de elite dos não atletas de elite. Um dos genes mais promissores nesse contexto é o ACTN3, comumente chamado de “gene da velocidade”. Pesquisas recentes têm explorado a influência desse gene em outros fenótipos de desempenho, incluindo adaptação ao exercício, recuperação pós-exercício e risco de lesões esportivas.

O artigo ACTN3: More than Just a Gene for Speed, publicado em dezembro de 2017 na revista Frontiers in Physiology, destacou que o gene ACTN3 codifica a proteína alfa-actinina-3, presente apenas nas fibras musculares do tipo II, de contração rápida. Um polimorfismo comum, conhecido como R577X, resulta na transformação de uma base de arginina (R) em um códon de parada prematuro (X). Indivíduos com genótipo XX são deficientes na proteína alfa-actinina-3, o que está associado a uma menor proporção de fibras musculares de contração rápida, embora não cause doenças.

Gene ACTN3

O genótipo ACTN3 tem sido associado a características de velocidade e potência, com atletas de elite de sprint apresentando frequências mais altas do alelo R. No entanto, as descobertas não são consistentes em todos os estudos, e a relação do genótipo XX com o desempenho de resistência é menos evidente. Além disso, embora corredores de resistência quenianos e etíopes sejam bem-sucedidos, a frequência do genótipo XX nesses grupos é baixa.

O ACTN3 tem sido amplamente chamado de “gene da velocidade”, mas evidências emergentes sugerem que esse polimorfismo pode afetar outros aspectos, como recuperação pós-exercício, risco de lesões e adaptação ao treinamento. Compreender melhor o papel do ACTN3 nesses traços pode levar a avanços na utilização de informações genéticas em programas de treinamento esportivo.

Informações Genéticas e a Personalização do Treinamento

Os resultados deste resumo indicam que, além de seu papel estabelecido no desempenho esportivo, o polimorfismo ACTN3 R577X também pode modificar a adaptação ao exercício, a recuperação após o exercício e o risco de lesões associadas ao exercício. Como esse polimorfismo influencia diretamente a estrutura muscular e o fenótipo das fibras musculares, isso sugere a possibilidade de utilizar o conhecimento desse polimorfismo no desenvolvimento de programas de treinamento personalizados.

No entanto, é importante considerar as limitações desses estudos. O número de participantes nas pesquisas consideradas tendeu a ser baixo, com grande heterogeneidade entre as coortes de estudo, incluindo desde indivíduos não treinados até atletas profissionais, bem como diferenças de gênero. Esses fatores podem afetar os resultados do estudo; o efeito desse polimorfismo pode ser menor em indivíduos não treinados, por exemplo, enquanto em atletas bem treinados, que provavelmente estão mais próximos de seu potencial genético, o efeito pode ser maior.

Perspectivas futuras para o gene da performance

No entanto, há alguma consistência entre os estudos, permitindo o desenvolvimento de diretrizes especulativas para o uso de informações genéticas no desenvolvimento de treinamentos personalizados. Por exemplo, indivíduos com genótipo XX podem ter maior dano muscular após exercícios que incluem uma componente excêntrica, o que pode ser usado para orientar a recuperação entre as sessões de treinamento.

Além disso, a informação genética pode ser usada para orientar intervenções de treinamento, como exercícios de fortalecimento e treinamento neuromuscular, para reduzir o risco de lesões. A motivação dos atletas para realizar esses exercícios também pode aumentar com base nessa informação.

Por fim, a otimização da resposta ao treinamento é crucial para atletas de elite em busca de pequenas melhorias e iniciantes que desejam diminuir o risco de doenças. Há evidências de que polimorfismos, incluindo o ACTN3 R577X, podem impactar esse processo adaptativo. No momento, parece que portadores do alelo R podem obter maiores aumentos na força e potência após treinamento de resistência com cargas pesadas. Portanto, o tipo de treinamento pode ser adaptado com base no genótipo para otimizar os resultados.

Na prática

Existem algumas considerações importantes para os profissionais de saúde terem em mente. Algumas pessoas podem perguntar sobre testes genéticos para aptidão atlética, frequentemente focando em genes como o gene ACTN3, responsável por codificar uma proteína encontrada principalmente em fibras musculares de contração rápida.

Na maior parte, acredita-se que os testes genéticos para aptidão esportiva devem ser desconsiderados. Uma abordagem mais prática é avaliar no que o seu paciente se destaca fisicamente. Atualmente, a ferramenta genética mais valiosa para avaliar a capacidade de sprint continua sendo um cronômetro, não o gene ACTN3.

Por isso, existem genes específicos que os profissionais de saúde devem considerar discutir com pacientes como genes associados a um aumento na predisposição para lesões, como tendões e ligamentos rompidos. Esses genes codificam o colágeno. Por outro lado e além disso, é hora de iniciar conversas sobre a variante do gene APOE-4, associada por muito tempo a um risco elevado de doença de Alzheimer, agora parece desempenhar um papel em diversos aspectos da recuperação de lesões cerebrais.

Dados preocupantes do cenário esportivo relacionado a traumas cerebrais, particularmente no futebol ou qualquer esporte de contato, essa variante genética poderia fornecer informações valiosas sobre o risco de lesões graves. Ao discutir isso com profissionais de saúde, a opinião predominante frequentemente é: “Não devemos testar indivíduos para isso, pois fornece apenas informações estatísticas de risco.” No entanto, vale ressaltar que informar alguém de que fumar aumenta seu risco de infarto agudo do miocárdio também é fornecer informações estatísticas de risco. A resposta comum é que as pessoas podem parar de fumar, mas não podem alterar seu DNA.

Take home message

A mensagem-chave que gostaria de destacar é que hoje em dia temos laboratórios especializados em testes genéticos em todo o Brasil, que podem determinar o polimorfismo do gene ACTN3 presente em seus pacientes. De maneira simplificada, esse gene pode ser classificado como dominante (AA), podendo se manifestar tanto na forma homozigótica (AA) quanto na heterozigótica (Aa).

É crucial entender que a variante AA desse gene está associada a fibras musculares rápidas, altamente responsivas a estímulos contráteis, como a eletroestimulação. Se você tem um paciente com genótipo AA para o ACTN3, que está buscando emagrecer, mas tem dificuldade em iniciar uma rotina de atividade física devido à falta de tolerância ao exercício físico, considere a possibilidade de recomendar o uso de roupas que proporcionem estímulos elétricos aos músculos.

Isso pode resultar em resultados muito positivos, ajudando seu paciente a iniciar sua jornada para um estilo de vida mais saudável. Este é um exemplo prático de como a genética pode ser utilizada para personalizar a abordagem no consultório, visando o uso do ACTN3 não só para performance muscular e recuperação em atletas de alto desempenho mas na realidade diária de consultório.

Referências

SEMENOVA, Ekaterina A.; HALL, Elliott C. R.; AHMETOV, Ildus I.. Genes and Athletic Performance: the 2023 update. Genes, [S.L.], v. 14, n. 6, p. 1235, 8 jun. 2023. MDPI AG.

PICKERING, Craig; KIELY, John. ACTN3: more than just a gene for speed. Frontiers In Physiology, [S.L.], v. 8, p. 1, 18 dez. 2017. Frontiers Media SA.

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