Síndrome de Ehlers-Danlos: Você já ouviu falar?

Maio é o mês da Conscientização sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) e por essa não ser uma condição das mais conhecidas pelo profissional e pela população, nós da Science Play preparamos um conteúdo exclusivo para você. A Síndrome de Ehlers-Danlos se dá em função de “defeitos” genéticos na síntese e estrutura do tecido conjuntivo e colágeno, apresentando diversos padrões de transmissão genética, bem como diferentes fenótipos e subtipos. Clinicamente, a sintomatologia apresenta especificidade ao seu subtipo. Nesta patologia, quanto antes for diagnosticada, melhor, uma vez que é indispensável a identificação e diagnóstico precoce a fim de minimizar complicações e também conseguir garantir sua qualidade de vida.  Table of Contents Toggle Caracterização da Síndrome de Ehlers-Danlos Genética na Síndrome de Ehlers-Danlos Classificações da Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Clássico  Tipo Hipermobilidade Tipo Vascular  Tipo Cifoescoliose  Tipo Arteroclásia Tipo Dermatoparaxis  Diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos Nutrição na Síndrome de Ehlers-Danlos Referências Bibliográficas  Caracterização da Síndrome de Ehlers-Danlos Sabe-se que afeta igualmente todas as raças e ambos os sexos. Apesar de a doença estar presente desde o nascimento, seus sintomas, quando percebidos, são identificados em idades mais avançadas. Embora sua forma clássica se dê através de hiperelasticidade e fragilidade cutâneas, associada a hipermobilidade articular, é possível observar outras formas de comprometimento como desconforto músculo-esquelético, predisposição para osteoartrite, sintomas gastrointestinais, oftalmológicos, cardiovasculares e, até mesmo, obstétricos. Genética na Síndrome de Ehlers-Danlos A literatura descreve diversas mutações que envolvem genes distintos e assim levam à síndrome como COL5A1, COL5A2 e tenascin-X, bem como do gene COL1A2. Além disso, na maioria das famílias que apresentam padrão de transmissão autossômico dominante, a doença parece estar relacionada ao locus que contenham os genes COL5A1 e COL5A2. Contudo, nem todos os subtipos da doença apresentam seus genes implicados já conhecidos.  Classificações da Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Clássico Recebe nomenclatura prévia de Tipo I ou Tipo II, sendo sua sintomatologia predominante caracterizada por hiperextensibilidade cutânea, cicatrizes atróficas e hipermobilidade articular. Contudo, o paciente portador pode apresentar, mesmo que em menor grau, pele fina, facilidade de sofrer traumatismos, pseudo-tumores moluscóides, hipotonia muscular, complicações pós-operatórias (hérnia), bem como história familiar positiva de fragilidade tecidual como hérnias ou prolapsos.  Tipo Hipermobilidade Recebe nomenclatura prévia de Tipo III, sendo sua sintomatologia predominante caracterizada por pele fina, macia e aveludada acompanhada de hipermobilidade articular. Contudo, o paciente portador pode apresentar, mesmo que em menor grau, luxações recorrentes, artralgia crônica e/ou dor em membros, bem como história familiar positiva. Tipo Vascular Recebe nomenclatura prévia de Tipo IV, sendo sua sintomatologia predominante caracterizada por pele fina e translucente, fragilidade ou ruptura arterial/ intestinal, traumatismos extensos e facies característica. Contudo, o paciente portador pode apresentar, mesmo que em menor grau, acrogeria, hipermobilidade de pequenas articulações, ruptura muscular/ tendínea, pé-plano, varizes precoces, fistula de seio carotídeo-cavernoso, pneumotórax, recessão gengival, bem história familiar positiva ou história de morte súbita. Tipo Cifoescoliose Recebe nomenclatura prévia de Tipo VI, ou ainda, Deficiência de Lisil-Hidroxilase, sendo sua sintomatologia predominante caracterizada por frouxidão ligamentar, hipotonia severa ao nascimento, escoliose, fragilidade progressiva de esclera ou ruptura de globo ocular. Contudo, o paciente portador pode apresentar, mesmo que em menor grau, fragilidade tecidual, facilidade para traumatismos, ruptura arterial, microcórnea, osteopenia, bem como história familiar positiva. Tipo Arteroclásia Recebe nomenclatura prévia de Tipo VII A, B sendo sua sintomatologia predominante caracterizada por luxação congênita de quadril, hipermobilidade articular severa e subluxação frequente. Contudo, o paciente portador pode apresentar, mesmo que em menor grau, hiperextensibilidade cutânea, fragilidade tecidual com cicatrizes atróficas, hipotonia muscular, facilidade de traumatismos, cifoescoliose, bem como osteopenia leve. Tipo Dermatoparaxis Recebe nomenclatura prévia de Tipo VII C, sendo sua sintomatologia predominante caracterizada por fragilidade cutânea severa, pele flácida e redundante. Contudo, o paciente portador pode apresentar, mesmo que em menor grau, pele fina, facilidade em traumatismos, ruptura prematura de membranas ovulares, hérnias umbilicais e inguinais.  Diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos O diagnóstico assertivo da síndrome, bem como sua classificação, se dá através da observação de sintomas clínicos e histórico familiar. No entanto, por se tratar de uma doença genética, pode-se pensar na análise de testes genéticos. Visto que, na análise molecular é possível evidenciar mutações específicas de genes da síntese de colágeno, especialmente nos subtipos vasculares, dermatosparaxis e artrocalásia. Além disso, o diagnóstico quando precoce evita a ocorrência de futuras complicações que possam ser assim previstas e evitadas. Tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos Atualmente não existe um único tratamento específico que seja comprovadamente eficaz, pois seu tratamento pode ser de diferentes formas. Isso faz com que indivíduos com diagnóstico desta síndrome sejam tratados de forma preventiva, a fim de controlar os sintomas e progressão do quadro. Em contrapartida, temos bem esclarecido na literatura a contra-indicação para realização de exercícios com grande impacto sobre as articulações ou mesmo que possam deixar o indivíduo suscetível à lesões cutâneas. Entretanto, é importante incluir na rotina exercícios para fortalecimentos musculares e tendíneos com acompanhamento de fisioterapeuta músculo-esquelético, uma vez que gerarão uma maior estabilidade das articulações, evitando assim luxações e outras consequências deletérias da hipermobilidade. No mais, avaliação cardiológica é indicada rotineiramente, em particular nos portadores do subtipo IV.  Nutrição na Síndrome de Ehlers-Danlos Alguns estudos apontam o benefício da suplementação de vitamina C para esses pacientes, isso porque esta vitamina participa da síntese do colágeno. Entretanto, não há resultado comprovado cientificamente até o momento, e nem mesmo um consenso em relação à dosagem terapêutica. Apesar disso, estudos clínicos sugerem que altas doses de vitamina C (1 a 4g diárias) por um período de um ano melhoraram o tempo de sangramento, a cicatrização e promoveram um aumento de força muscular. Referências Bibliográficas  BARABAS, A. P. Heterogeneity of the Ehlers-Danlos syndrome : description of three clinical tupes and hypothesis to explain the basic defect(s). BMJ, v. 2, Classifique esse post #EhlersDanlos #Medicina #síndrome #SindromedeEhlersDanlos